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Celebrata la giornata mondiale dei difetti congeniti

Roma – Ogni anno il 3 marzo si celebra nel mondo la Giornata dei difetti congeniti – World Birth Defects Day (WBDD). Tra i principali obiettivi, aumentare la consapevolezza sui difetti congeniti e informare i futuri genitori e gli operatori sanitari che molti difetti possono essere prevenuti e trattati.

Lanciata per la prima volta il 3 marzo 2015, alla Giornata hanno aderito moltissime organizzazioni in tutto il mondo.

Aumentare le conoscenze sui difetti congeniti, soprattutto tra i giovani, potenziando le attività educative mirate al miglioramento degli stili di vita, sin da prima del concepimento e nella fase prenatale, rappresenta una priorità. L’intento è quello di promuovere le attività di prevenzione utili a minimizzare i maggiori fattori di rischio e a rafforzare i fattori di protezione fin dai primi 1000 giorni di vita dei bambini.

Difetti congeniti, cosa sono?

Per difetti congeniti (DC) si intende un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano al momento del concepimento, durante la gravidanza, o  nel corso della vita dell’individuo, e determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche.

Essi comprendono:

  • malformazioni
  • disabilità congenite (motorie, sensoriali, cognitive)
  • malattie genetiche. La diagnosi di difetto congenito, dovuto quindi ad alterazioni che si sono verificate prima della nascita, può essere fatta durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita.

Fatti e cifre sui difetti congeniti

La frequenza complessiva dei difetti congeniti è stimata intorno al 5-6% dei nati. Tali condizioni interessano all’incirca 8 milioni di bambini nel mondo ogni anno, 20-25.000 in Italia.

I difetti congeniti rappresentano in molti Paesi, compresa l’Italia, una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita.

I bambini che sopravvivono possono avere una buona qualità di vita con i trattamenti e le cure appropriate, pur tuttavia molti sono a rischio di una qualche disabilità a lungo termine o di una qualità di vita non ottimale.

I difetti congeniti rappresentano una condizione rilevante in sanità pubblica.

La prevenzione 

Per favorire la salute dei bambini, dalla nascita all’età adulta, i genitori possono fare moltissimo, insieme agli operatori sanitari, sin da prima della gravidanza e durante i “primi mille giorni di vita”, cioè nel periodo che intercorre tra il concepimento e i primi due anni di vita del bambino.

Molti difetti congeniti possono essere evitati o diminuiti nella loro frequenza e gravità. È necessario che l’uomo e la donna, entrambi coinvolti e responsabili nel percorso di costruzione della salute del bambino, si preparino al concepimento ponendo la giusta attenzione al proprio stato di salute e alle azioni che la possono tutelare al meglio, con particolare attenzione a:

  • stili di vita salutari (alimentazione varia ed equilibrata, eliminazione di fumo e alcol, attività fisica adeguata e regolare)
  • supplementazione con acido folico sin da prima del concepimento
  • evitare o ridurre l’esposizione ad agenti teratogeni e genotossici (farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali).

Si tratta quindi di un insieme di azioni utili a costruire il bagaglio di salute del bambino che nascerà.

E’ importante anche che la futura mamma:

  • consulti il medico di fiducia per un’attenta valutazione dello stato vaccinale in previsione di una gravidanza, con particolare attenzione a rosolia, morbillo, parotite e varicella; verifichi l’immunità alla toxoplasmosi mettendo in atto le misure preventive appropriate, qualora necessario
  • valuti con il proprio medico di fiducia fin da prima del concepimento eventuali terapie in corso, nonché le sue condizioni di salute, se soffre di diabete, epilessia, malattie della tiroide, ipertensione, obesità o altre malattie croniche.

Gli Screening neonatali

Gli screening neonatali rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria secondaria che permette la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite. Lo scopo dei programmi di screening neonatali è, infatti, quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità (ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti) e, in alcuni casi, anche la morte.

In Italia gli screening neonatali sono garantiti  e gratuiti per tutti i nuovi nati, nel rispetto del DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2) di aggiornamento dei  Livelli essenziali di assistenza (LEA) che prevede  “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie individuate con decreto del Ministro della Salute in attuazione dell’articolo 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147, nei limiti e con le modalità definite dallo stesso decreto”.

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